Le diagnostic

Le diagnostic de Mastocytose cutanée est posé lorsqu'une biopsie cutanée (prélèvement de peau sur une lésion, effectué par un dermatologue) révèle la présence anormale de mastocytes sur ces lésions.

Le diagnostic de Mastocytose systémique est évoqué à partir d'un ou plusieurs symptômes en dehors des lésions cutanées puis confirmé par une biopsie médullaire (prélèvement de moelle osseuse et/ou le prélèvement d'un autre organe potentiellement atteint biopsie digestive, … confirmant la présence anormale de mastocytes.
Dans le cadre de ce diagnostic, certains marqueurs biologiques mastocytaires peuvent être également dosés (histamine, tryptase, …) et pourront révéler des taux anormalement élevés.

Des consultations spécialisées ont été mises en place par l'Afirmm.